Число наследственных заболеваний, которые врачи научились определять ещё до рождения малыша, за последние 20 лет выросло с 5 до 36. И все они поддаются терапии. Об это рассказала врач-генетик регионального перинатального центра Марина Новик в эфире радио «Комсомольская правда» в четверг, 16 октября.
Врачи рекомендуют проводить скрининг как можно раньше. Не лишним это будет сделать, даже когда беременность ещё только планируется.
«Наверное, мы все считаем, что генетика — это не про нас, не для нас, — рассуждает эксперт. — В наших семьях все здоровы и всё замечательно.
Открою страшную тайну: каждый из нас может быть носителем от двух до восьми патологических генов».
Носительство — ещё не болезнь, такой человек сам полностью здоров. Но если зачать малыша с партнёром, который и сам носитель того же гена, появляется достаточно высокий риск того, что патология разовьётся. Вероятность составляет 25%.
Кроме того, пройти обследование можно и во время беременности, и даже в первые сутки жизни новорождённого. Кровь при этом берут из пяточки. Скрининги на врождённые пороки развития бесплатны, они проводятся по полису ОМС.
В список проблем, о которых можно узнать загодя, входят спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Ещё 34 заболевания – это нарушения обмена либо болезни эндокринных желёз, например, врождённый гипотериоз, адреногенитальный синдром. Пять из них определяют сразу в Калининграде, остальные исследования проводят в Санкт-Петербурге.
«И дальше мы получаем терапию, — говорит Марина Новик. — Она может быть либо патогенетической, либо специализированной диетотерапией, либо приёмом лекарственных препаратов. [Всё это] позволяет даже при выявленном заболевании деткам расти и развиваться, как обычные сверстники».
Генетик рассказала о нескольких случаях, когда дети, у которых вовремя выявили наследственное заболевание, получают нужное лечение и живут полноценной жизнью. Например, одному такому юному калининградцу с фенилкетонурией уже 18 лет. Он активно занимается спортом и даже представляет область на соревнованиях.
«Россия сейчас находится на первом месте по возможности обследования детей, — подчеркнула Марина Новик. — И каждый год регистрируются препараты, которые могут помочь в лечении наших орфанных (генетических — ред.) заболеваний». Что касается потенциала и эффективности скрининга, то они тоже будут ещё расширяться, подытожила эксперт.
Превентивная медицина помогает выявить генетическую предрасположенность к заболеванию. Это позволяет докторам работать на опережение и не допустить развитие недуга.