Милана, Сева и ещё пять историй о боли и надежде: как живут в Калининграде дети со спинальной мышечной атрофией

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое со временем "отключает" мышцы и лишает возможности двигаться и дышать. Обычно оно проявляется в раннем детстве и быстро прогрессирует. До двух лет можно ввести лекарство "Золгенсма" за 150 миллионов рублей — препарат, как утверждают его создатели, способен остановить развитие болезни. После двух лет помогает регулярное применение "Спинразы", уколы нужны на протяжении всей жизни. Также помогают корректирующие реабилитационные средства: корсеты, специальные коляски, чтобы уменьшать прогрессирование заболевания. 

Как сообщили "Клопс" в Благотворительном центре “Верю в чудо”, в Калининградской области живут семь детей со СМА. Одному из них диагноз поставили совсем недавно, родители пока не готовы общаться с журналистами. 

Сева Баранов, 10 лет

Мальчик через пару минут общения попросил меня вступить в его команду. В перерыве между занятиями в терапевтическом лагере "Верю в чудо" ребята играют, разделившись на полицейских, единорогов и принцесс. 

Сева любит лепить из полимерной глины и петь. Но главное увлечение — это школа. Мальчик легко находит друзей и знакомится с новыми людьми. Как считает мама Ирина, по натуре её сын — сильный духом лидер. 

Всеволод регулярно проходит курсы реабилитации, наблюдается у специалистов, летом занимается в бассейне, у него ежедневные ЛФК, массаж и дыхательная гимнастика. Мальчик отлично плавает. 

Антон Ледовский, 13 лет

Антон до четырёх лет мог сидеть с поддержкой, с пяти началось искривление позвоночника, болезнь стала прогрессировать. У мальчика сильнейшая деформация позвоночника, это приводит к проблемам с дыханием. Антону прописано специализированное питание.

Этот не по годам взрослый, упорный и очень сильный духом парень учится в обычной школе, посещает музыкальную и замечательно поёт. А ещё Антон очень любит читать. 

Настя Самарина, 9 лет

Настя родилась здоровой девочкой. В полтора года малышка внезапно начала терять все приобретенные навыки, а её ножки ослабли — Настя разучилась ходить и ползать. В 2012-м девочке поставили диагноз "спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер".

В 2014 году многодетная семья Самариных переехала в Калининград. Настя стала подопечной Благотворительного центра "Верю в чудо". Недавно волонтёры и другие неравнодушные люди исполнили Настину мечту — девочка побывала в Париже. 

Настя активно пользуется своей коляской, общается с друзьями и обожает школу. Правда, мышцы спины слабеют, сидеть ровно девочке тяжело. Настя любит купаться в море и хочет стать художником. Её мама настроена оптимистично, она верит, что все калининградские дети со СМА получат лекарство. 

Ариша Юматова, 5 лет

В три месяца врачи заметили у Ариши слабость в мышцах. Девочку отправили в Москву, где поставили диагноз "спинально-мышечная атрофия Верднига-Гоффмана". В Калининграде состояние Арины ухудшилось, она провела год в реанимации Детской областной больницы на искусственной вентиляции лёгких.

С помощью "Верю в чудо" Ариша вернулась домой. В 2016 году благотворительный центр помог приобрести портативный аппарат ИВЛ, расходные материалы и специализированное питание. Дома девочка расцвела, научилась рисовать и улыбаться. 

Катя Беляева, 8 лет

Облокотившись на маму, Катя стоит рядом с коляской. У девочки очень серьёзное лицо и умные глаза. Милая и тихая Катя любит играть с другими детьми и что-то мастерить. Мама Надежда и бабушка Галина верят, что у ребёнка есть все шансы заново научиться ходить, потому что болезнь начала прогрессировать недавно. Сейчас врачи ставят Кате спинальную мышечную атрофию второго типа. 

Родные девочки говорят, что об особенностях СМА знают не все калининградские медики. Порой неврологи удивляются, что у таких детей нормальная речь. 

"Мы ещё надеемся, что мы пойдём. Катя ведь ходила. Она ползает, пытается двигаться, держась за опору. И врач нам говорит, что она может и должна пойти", — говорит бабушка Кати Галина Вешторт. 

Милана Семенькова, 1,5 года

Историю этой девочки знает, наверное, каждый житель Калининградской области. Семеньковы переехали из Казахстана восемь лет назад. Когда их дочери исполнилось семь месяцев, родители заметили, что она слабеет. Врачи стали подозревать у малышки СМА. Сдали анализы — и диагноз подтвердился. Семья собирает средства на то самое лекарство "Золгенсма", чтобы Милана могла развиваться и расти здоровой. 

Как можно помочь

В бюджет 2020 года подготовлены поправки, позволяющие купить препарат "Спинраза". Правительство Калининградской области выделяет более 23 млн рублей на лекарство для двух ребят со СМА. Родители, с которыми поговорил корреспондент "Клопс", уверены: препарат может помочь и их детям.  

"На самом деле у нас в Калининградской области очень много детей с абсолютно разными заболеваниями. И если нет по этому поводу лекарства, то нет ни у врачей, ни у кого интереса. "Спинраза" нужна всем детям, которые болеют СМА как поддерживающая терапия. Её нельзя останавливать, нужно наладить бесперебойную поставку лекарства за счёт государства. Потому что ни одной семье, сколько бы они ни зарабатывали, кем бы они ни работали, это не вытянуть. Это единственное, чем может помочь государство. Всё остальное мы научились решать уже сами", — говорит мама Севы Ирина Баранова.

Укол "Спинразы" стоит 125 тысяч долларов, препарат вводят курсами. В первый год — шесть инъекций, после — по четыре ежегодно, и так всю жизнь.

"Я обращалась в минздрав, никто ничего не знает. Для региона семь человек — это немного, найти средства можно. Это отмазка, что у нас нет средств. У меня ребёнок, кроме "Спинразы", всем обеспечен. Лекарство, конечно, не сотворит чудо, мы с колясок не встанем — но оно хоть как-то остановит болезнь. Для детей, которые не потеряли навыки, есть шанс. Если им вколоть лекарство, они смогут самостоятельнее быть, в жизни себя больше обслуживать”, — говорит Ирина Баранова. 

С годами у детей со СМА возникают контрактуры. Это патологическое состояние, при котором сустав полностью или частично утрачивает свои функциональные возможности.

"Всем деткам нужна поддерживающая реабилитация, решение проблем с контрактурами. Этого в поликлинике никто не делает. Со временем мышцы слабеют, слабее ручки становятся, дыхательная система. А когда будет препарат, всё окрепнет", — уверена Алёна Самарина. 

Как рассказала "Клопс" руководитель центра "Верю в чудо" София Лагутинская, важен системный подход и комплексная помощь. Чем старше ребёнок становится, тем больше у него потребностей. Это и специализированная мебель, и медицинские приборы, и лекарства. "Верю в чудо" и региональный минздрав в ближайшие недели будут работать над организацией консилиума с федеральными специалистами для детей со СМА. 

“Готового пакета документов на получение "Спинразы" больше ни у кого из наших семей нет. Чтобы запустить весь процесс, должен быть проведён первичный консилиум федерального центра, который специализируется на данном виде заболевания. Чтобы его получить, нужно ребёнка туда направить на полную диагностику и обследование. Чем старше дети, тем сложнее их транспортировать. Есть лежачие дети. Их жизнь — это дом. Важно, чтобы постоянно врач паллиативной помощи был с семьёй, подбирал корректирующие реабилитационные средства: корсеты, специальные коляски, чтобы уменьшать прогрессирование заболевания. Если вообще ничего не делать, то ребёнок угаснет очень быстро, позвоночник деформируется, закроется диафрагма, будет нарушение дыхания. Здорово, что сейчас власти и врачи стали обращать внимание на детей с таким заболеванием", — говорит София Лагутинская.

Редакция "Клопс" направила запрос в региональный минздрав, чтобы выяснить, будут ли все дети со СМА в Калининградской области обеспечены "Спинразой".