Ученые-генетики ищут редкие болезни у калининградцев

О каждом из нас можно написать книгу. Причем сделать это по силам не только литератору, но и, допустим, специалисту в области генетики. Книга из-под его пера может получиться любой – о ком-то веселой, о ком-то грустной, о ком-то – поучительной. Уверенным можно быть лишь в одном: это будет фундаментальный труд. Кирпич из кирпичей. Не книга, а книжища.

– Текстовой файл с записью генома человека «весит» 60 гигабайт. Это примерно три тысячи томов «Войны и мира», – говорит заведующий лабораторией геномных и протеомных исследований инновационного парка БФУ им. И. Канта, кандидат биологических наук Максим Патрушев. В гости к ученому журналисты «СК» пришли накануне Дня Российской науки, который отмечается 8 февраля.

Болезнь – поломка гена

– Ну а каковы сюжеты у подобного рода книг?

– Захватывающие! Особенно для тех, кто понимает, то есть для специалистов. Геном каждого человека – уникален. 12 лет назад завершился международный проект, в результате которого удалось прочесть почти всю последовательность ДНК человека. На это были потрачены миллиарды долларов…

– А игра стоила свеч?

– Сегодня медицинским сообществом достаточно ясно понимается, что подавляющее большинство заболеваний имеет генетическую природу. Проще говоря, болезнь наступает из-за того, что происходит поломка в каком-то гене. Допустим, вас беспокоит печень. Внимательно изучив ваш геном, мы можем сказать, какие системы организма на молекулярном уровне у вас работают не так, как надо, и дать рекомендации по лечению.

Уникальный скоропорт

– Подобного рода исследования можно провести в Калининграде?

– Да. Наша лаборатория создана в 2008 году. После того как университет получил статус федерального, нам выделили серьезную сумму на ее переоснащение. Было закуплено оборудование для полногеномного секвенирования, то есть прочтения последовательности всей ДНК человека. Оно обошлось в 2 миллиона долларов.

Надо сказать, что в России, помимо БФУ, комплект такого оборудования есть только в МГУ, московском Курчатовском центре и Новосибирске.

Однако, несмотря на всю свою уникальность, техника быстро устаревает. Надо успеть за два-три года выжать из нее все, что можно. Поэтому возникла идея не только проводить с помощью этого оборудования фундаментальные исследования, но и оказывать посильную помощь жителям Калининградской области.

– Но, наверное, это дорогое удовольствие – заказать исследование своего генома?

– Речь идет о десятках тысяч долларов. Очевидно, что заплатить такие деньги могут единицы. Но мы готовы делать анализ генома бесплатно.

– Что, всем?!

– К сожалению, нет. Весной этого мы года мы планируем запустить программу, финансируемую из госбюджета. Обратиться к нам может любой человек – общественный и социальный статус значения не имеют. Но собственно до исследований ДНК дело дойдет не у всех.

Мы будем отсеивать и уже отсеиваем претендентов. С тех пор как на сайте БФУ (www.kantiana.ru) было размещено объявление о наборе добровольцев, прошло две недели. За это время к нам обратились 13 человек. Но ни один из них пока не подошел. Дело в том, что к пациентам у нас ряд требований. Во-первых, наша программа только для жителей Калининграда и области. Во-вторых, мы исследуем только семейные, наследственные заболевания. В-третьих, генетика недуга должна быть неизвестна. Если этот случай был уже описан другими учеными, нам он неинтересен.

– Стало быть, пришедший к вам со своей бедой человек зря потратит время?

– Вовсе нет! Мы постараемся помочь ему, скажем так, традиционными способами. Проконсультируем, поставим диагноз.

Вот недавно пришел один молодой человек с жалобой на боли в желудке. Говорит, обошел всех местных специалистов, ездил в Вильнюс на консультации, но никто не смог толком объяснить, что с ним. А я вижу, что парень с Кавказа. Спрашиваю: «Вы армянин?» Он: «Да». «Ну так, скорее всего, у вас так называемая периодическая болезнь, которой часто страдают арабы, евреи-ашкенази, копты, армяне. Калининградские врачи (сам Патрушев из города Пущино Московской области. Сюда он приехал по приглашению университета в 2008 году. – Прим. авт.), да и литовские специалисты тоже могут просто не знать о таком недуге. В Ереване же есть целый центр, в котором изучают эту проблему. Кроме того, периодическую болезнь успешно диагностируют и лечат во Франции и в США, где большая армянская диаспора.

Этиология заболевания известна, мы знаем, какой ген поврежден. Зачем нам этим заниматься? Нет смысла изобретать велосипед. Но, тем не менее, мы помогли человеку разобраться с проблемой, поставили диагноз, посоветовали, куда обратиться. Думаю, он остался доволен.

– Сколько человек могут принять участие у программе?

– Никакого лимита нет. Если я докажу, что случаи сотни пациентов интересны с научной точки зрения, будут выделены средства на исследование генома ста человек.

Вирусы – в помощь!

– Ну, вот, предположим, вы нашли «редкую болезнь», прочитали геном пациента, увидели, в чем проблема. Что дальше?

– Есть много способов лечения. Можно, например, просто поменять бракованный ген. Это сравнительно просто: берем вирус (чаще всего используется лентивирус – вирус из группы, в которую входит, например, ВИЧ. Но из этой группы опасен только он), присоединяем к нему синтезированный искусственно ген и вводим все это в организм с помощью инъекции.

Если у вас, например, были проблемы с печенью, то поврежденный ген, вызывающий болезнь, в скором времени заменяется на новый. В итоге у вас – фактически новая печень!.. Жалко, что в России проводить подобные процедуры невозможно. Но наша лаборатория тесно сотрудничает с Национальным институтом здоровья США. Лечить человека будут, скорее всего, там.

– Тоже бесплатно?

– Да. Ведь пациент участвует в эксперименте. На нем будут испытаны новые методы лечения.

– А это не опасно?

– На нашем, калининградском этапе, разумеется, нет. Мы просто возьмем кровь – и все. А вот лечение в Штатах может нести для человека потенциальную опасность. Ведь не все побочные эффекты известны. Да, специалист, прежде чем что-то «вкалывать» человеку, много раз проверит это на животных, есть определенные протоколы, которые делают подобные эксперименты максимально безопасными. Но риск, хоть и небольшой, все равно есть. Поэтому пациент перед экспериментом заполняет соответствующие бумаги – дает официальное согласие.

– Представляется, что по мере развития генных технологий перед человечеством встанет много проблем. В первую очередь этических. В фантастическом фильме «Гатакка» рассказывается об обществе, котором люди делятся на искусственно улучшенных (Valid) и обыкновенных (In-valid). Не кажется вам, что этот фильм пророческий?

– Пожалуй – да, кажется, с некоторыми оговорками. …Понятно, что поначалу генную терапию смогут позволить себе лишь состоятельные люди. Но такая ситуация продлится недолго. Генные технологии постепенно будут становиться все более дешевыми, а следовательно, и более доступными. Вспомните, 15 лет назад сотовая связь была привилегией богачей, а теперь ею пользуются все – от мала до велика.

Хотите участвовать в программе?

Письмо с заявкой присылайте по адресу: omdreports@gmail.com или mpatrushev@innopark.kantiana.ru