Двухлетний калининградец Лёша Тараненко всю свою коротенькую жизнь борется. Борется за то, что другим малышам даётся как бы само: держать головку. Ползти. Лепетать, улыбаясь маме. Мальчик родился с редкой генетической патологией: у него почти полностью отсутствует мозолистое тело головного мозга. И всё-таки на его пути больше побед, чем поражений. Историю Лёши рассказала «Клопс» его мама Кристина.
Девушка вышла замуж, едва став совершеннолетней, по большой любви. Молодая пара мечтала о ребёнке. Но первые пять лет ничего не получалось, даже ЭКО не дало результата. Поэтому, вдруг узнав о беременности, Кристина была счастлива. Лёшу в семье очень ждали. Девять месяцев пролетели как одна неделя. Но после родов стало ясно, что происходит что-то странное.
«Ребёнок рождается и нам говорят, что форма головы у него какая-то... не такая, — рассказывает Кристина. — Ну то есть маленькая. Врачи заподозрили микроцефалию».
Обследования подтвердили диагноз, более того, выяснилось, что у Лёши не сформировано мозолистое тело. Это очень важный отдел мозга, своеобразный мостик из нервных волокон, который соединяет левое и правое полушария. Он помогает им «разговаривать» друг с другом, иначе мозг не может полноценно работать.
«Нам сказали, что ребёнок, скорее всего, будет овощем, — вспоминает мать. — Объясняли, что есть возможность от него отказаться. Но я сказала: нет, это мой сын, и он ничем не отличается от других. И даже если он не совсем здоров, мы никогда от него не откажемся».
На тот момент у девушки уже был опыт с детьми с ограниченными возможностями: по профессии она медицинская сестра, работала в хосписе, занималась паллиативной помощью.
«Я вообще не могу сказать, что ребёнок какой-то бесперспективный, — говорит она. — Вообще любой. Потому что мы не знаем в принципе его задатки и возможности.
Для меня было важно, что это мой ребёнок. Всё остальное мне было уже всё равно».
И они начали работать. Курсы массажа, ЛФК, физиопроцедуры... Когда малыш немного подрос, выяснилось, что мозолистое тело у него всё-таки есть, хотя оно и меньше, чем нужно, и неправильной формы. Но шансы действительно были куда выше, чем казалось изначально.
Результат появился не сразу. В развитии сын Кристины отставал от сверстников. Но всё-таки в три месяца он начал фокусировать взгляд, в полгода научился держать голову, к десяти месяцам попробовал сидеть. К году Лёша пополз.
«Он ползал очень интересно, как лягушонок, — продолжает мама. — Сзади ножки вот так вот скрещены, а на ручках подтягивался. Стало понятно, что у него снизу гипотонус, а сверху, наоборот, мышцы напряжены».
Новый толчок в развитии дала поездка в Москву, в реабилитационный центр детства. В год и шесть месяцев Лёша впервые встал на ножки. Этот момент у Кристины до сих пор перед глазами.
«Он сидел на корточках и вот так вот ручками опирался, — рассказывает она. — И я понимаю, что он начинает подниматься! Я думала, у меня галлюцинации начались.
Но он реально, сам, без опоры встал — и он стоит! Я в шоке сижу, хочу просто кричать от радости, но боюсь, что сейчас его напугаю...
А он шлёпнулся обратно — и опять. И тут я уже говорю: Лёша, а ну-ка покажи, как ты встаёшь! И я схватила камеру, а он встал снова... И я поняла, что мой ребёнок скоро пойдёт».
И действительно: после очередного курса у реабилитолога, к своему дню рождения, Лёша пошёл. Просто в какой-то момент отпустил стенку и сделал шаг.
«Я поняла, что все прогнозы, что он ничего не будет уметь, были полной абстракцией, — говорит Кристина. — Природа оказалась сильнее».
Год назад Лёша заговорил. В его лексиконе набралось уже почти 30 слов, получались даже коротенькие связные предложения! «Мама, где?», «Я люлю (люблю)!» Счастью родителей не было предела.
Но этой весной семью ждало новое испытание. Однажды в апреле няня, которая оставалась с мальчиком, пока мама на работе, позвонила ей в полной панике. У Лёши вдруг начались судороги. Всё его маленькое тело больше трёх минут трясло и корёжило, он не мог контролировать свои движения. Но приехавшая скорая не нашла никаких новых проблем.
Не обнаружил ничего тревожного и невролог: электроэнцефалограмма оказалась чистой. Но приступ через неделю повторился. Малыша колотило, у него кружилась голова, он спотыкался, врезался в косяки, не понимая, что происходит. Эпизоды судорог время от времени накрывали его около трёх месяцев.
«Мы прекратили все реабилитационные мероприятия, все массажи, экстренно полетели в Санкт-Петербург, к эпилептологу, к неврологу, к нейрохирургу... Эпилепсии нет! — качает головой Кристина. — Это похоже, но ЭЭГ не фиксирует. Возможно, это настолько глубоко в коре головного мозга происходит, что датчики просто не ловят».
Причина странных приступов точно до сих пор не установлена. Может быть, это была реакция нервной системы на стимуляцию во время процедур или занятий. Но есть и вероятность, что это следствие ещё одной особенности Лёшиного мозга. За диагнозом «гетеротопия серого вещества» стоит врождённая аномалия, когда нейроны образуют узлы в белом веществе. Это тоже может вызывать приступы, похожие на эпилепсию.
А в Лёшином случае это не просто хроническое заболевание, когда очень важно вовремя выпить таблетку. Во-первых, такие осложнения почти неизбежно вызывают откат в развитии. Сейчас, в два года, он ходит, общается жестами, прекрасно понимает обращённые к нему слова. А вот разговаривать незадолго до начала приступов перестал.
«В какой-то момент у него пропала полностью речь, — грустно говорит мама.
Полностью, у него пропали даже слова «мама», «папа», «баба», «дай»... Сейчас у него есть только отдельные слоги».
Есть некоторая вероятность, что мешают речи физиологические причины: спазм мышц челюсти, короткая уздечка языка, и если их устранить, дело может наладиться. Но не исключено, что всё гораздо серьёзнее. Речь — не единственный симптом. Малыша мучают головные боли, он очень раздражительный, много плачет.
В Санкт-Петербурге врачи считают, что причиной всех проблем может быть генетическая мутация. В этом случае эпилепсия, возникшая на фоне гетеротопии, нередко даже не лечится приёмом лекарств. Тогда Лёше будет нужна особая программа и новый план реабилитации.
Выяснить это поможет секвенирование генома. Но стоит оно больше 100 тысяч рублей, а кроме того, необходимо оплачивать перелёты, проживание, другие сопутствующие исследования. Всё это увеличивает ценник ещё вдвое, и сэкономить хотя бы на чём-то невозможно.
Собрать нужную сумму семье Лёши помогает благотворительный центр «Верю в чудо». В настоящее время сбор закрыт.
Маленький Бронислав — мальчик с необычным именем, сильным характером и сложным диагнозом. Историю малыша рассказала его мама.
.svg){kind=small}