С 1 апреля новорождённых в России начнут проверять ещё на два наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передаёт РИА Новости в воскресенье, 8 февраля.
Включение этих анализов в расширенный неонатальный скрининг позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, вовремя начинать лечение и снижать риск тяжёлой инвалидности, отмечает эксперт.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливаются жирные кислоты с очень длинной цепью. Они поражают органы и ткани и могут приводить к тяжёлым неврологическим последствиям.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот относится к редким наследственным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно вызывает тяжёлый дефицит сразу нескольких важных нейромедиаторов, включая серотонин, дофамин и адреналин.
В программу расширенного неонатального скрининга сейчас входят 36 заболеваний, включая редкие генетические патологии. Анализ делают в первые дни после рождения: у детей, появившихся на свет в срок, кровь берут сразу, у недоношенных — спустя неделю.
В программу обязательного медицинского страхования добавили анализ на выявление вируса папилломы человека для женщин репродуктивного возраста.
.svg){kind=small}