В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию "Золгенсмы", которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. "Клопс" пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке.
Катя Рубцова, Москва
Возраст: 2 года 11 месяцев
Когда сделали укол: 19.06.19
Где: США
Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение "Золгенсмой". Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах.
Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Например, она научилась держать голову, сидеть, надувать шарики. Как и другие "смайлики", девочка ежедневно занимается с тренерами, ходит на массаж, носит туторы и корсет.
Матвей Чепуштанов, Рубцовск
Возраст: 2 года 1 месяц
Когда сделали укол: 28.12.19
Где: США
После укола мальчик научился самостоятельно сидеть, держать голову. У него укрепились мышцы шеи, спины и ног. Родители надеются, что благодаря поддерживающей терапии и занятиям он сможет ходить.
"Врач-физиотерапевт предложил попробовать посадить Матвея в колясочку, ему очень понравилось в ней сидеть. Если бы мне раньше кто-то сказал, что я буду рада видеть своего ребёнка в инвалидном кресле, я бы не поверила. А сейчас я думаю о том, что это самостоятельность, новое восприятие мира и укрепление мышц спины и рук, и не навсегда", — говорит мама Матвея.
Дима Тишунин, Екатеринбург
Возраст: 1 год 1 месяц
Когда сделали укол: 03.02.20
Где: Израиль
За несколько месяцев малыш успел вернуть утраченные навыки и освоил новые.
"Мы каждый день усердно по несколько часов занимаемся и видим, как наш герой крепнет и становится сильнее! Теперь сынок сидит без поддержки, он никогда так не умел. Димочка начал держать голову под определённым углом (он утерял этот навык в шесть месяцев). Ножки начали "оживать". Вместе с музыкой они пускаются в пляс. Ручки стали сильнее и активнее, а спинка —крепче", — замечают родители Димы.
Тимур Дмитриенко, Зеленоград
Возраст: 1 год 4 месяца
Когда сделали укол: 06.04.20
Где: Москва
Как рассказал отец мальчика в одном из интервью, положительные изменения можно было заметить сразу после инъекции. По его словам, было видно, что болезнь затормозила своё развитие и больше не угрожает жизни малыша.
Впереди годы реабилитации. Родители надеются, что малыш научится ходить. Врачи не исключают такой возможности. Всё зависит от организма Тимура.
Лиза Краюхина
Возраст: 1 год 8 месяцев
Когда сделали укол: 29.04.20
Где: Москва
Малышка передвигается на коляске. Родные Лизы на страницах в соцсетях пишут, что положительные изменения уже видны — болезнь отступила. Девочка научилась опускать и поднимать голову, кивать, поворачиваться.
"Прошло всего несколько недель после инъекции, но этот этап жизни можно озаглавить "благодаря". Движения уже не требуют титанических усилий и это здорово", — сообщают родители девочки в соцсетях.
Справка
Кому помогает "Золгенсма"
Спинальная мышечная атрофия — редкая болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток. Из-за уменьшения уровня белка снижается функция нейронов и возникает ослабление, уменьшение мышц в размерах. Различается четыре типа СМА. Малыши, которым собирали и собирают на "Золгенсму", относятся к первому типу. У них болезнь проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Такие дети часто не доживают до двух лет. Двигательная активность, дыхание угасают постепенно, при этом ребёнок остаётся в полном сознании.