В российском Институте стволовых клеток человека (ИСКЧ) впервые в стране прошла уникальная операция. Как сообщили в пресс-службе учреждения, с помощью специально рождённого брата врачи спасли 6-летнюю девочку от смертельного наследственного заболевания.
Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда (это тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы) были пересажены стволовые клетки от мальчика, рождённого с помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и ЭКО. Брат был рождён генетически идентичным по тканевой совместимости и не унаследовал генетическое заболевание.
Как сообщили представители организатора этого уникального проекта и разработчика метода лечения — Института стволовых клеток человека, единственным эффективным методом лечения является трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных синдромом Швахмана-Даймонда найти совместимого донора не представляется возможным.
Девочка с синдромом Швахмана-Даймонда родилась в 2009 году. В семье она была вторым ребёнком. Первый ребёнок умер от симптомов, схожих с этим же наследственным заболеванием, однако врачи не проводили генетической диагностики и диагноз установлен не был. В 6 месяцев в тяжёлом состоянии девочка была госпитализирована в больницу, где специалисты поставили ей диагноз и приняли решение о проведении трансплантации костного мозга. Ввиду отсутствия совместимого донора, в 2010 году девочке провели трансплантацию с использованием клеток отца, совместимого с дочерью только на 50%. Операция прошла неудачно и закончилась отторжением трансплантата, но девочка выжила.