Неонатолог объяснил, как в Калининграде бесплатно проверяют новорождённых на опасные заболевания

С 1 января неонатальный скрининг проводится на 36 генетических заболеваний, раньше тестировали всего на 5. Главный неонатолог Калининградской области Ольга Киреева рассказала «Клопс», как у младенцев берут кровь на анализ и что делать, если пришёл положительный результат. 

Неонатальный скрининг — что это?

Исследование проводится, чтобы выявить у младенцев наследственные и врождённые заболевания до появления клинических симптомов. Расходы на скрининг берут на себя федеральный и региональные бюджеты.

Какие заболевания может выявить скрининг? 

Раньше в этом списке были 5 болезней:

1. врождённый гипотиреоз;
2. адреногенитальный синдром;
3. муковисцидоз;
4. фенилкетонурия;
5. галактоземия.

С начала текущего года этот список расширили до 36 исследований. Добавили три обширные группы опасных заболеваний, из-за которых ребёнок может стать инвалидом и даже умереть:

1. наследственные болезни обмена;
2. спинально-мышечная атрофия;
3. первичные иммунодефициты.

Эти болезни относятся к орфанными, то есть чрезвычайно редким, но излечимым. «Результаты будут выше, если мы диагностируем их сразу. Это помогает избежать летального исхода», — поясняет врач. 

Как и когда проводят исследование? 

В роддоме с согласия мам из пяточки ребёнка возьмут кровь: у обычного младенца — через 24-48 часов после родов, у недоношенного — через 144-160. Положительный результат теста ещё не значит, что малыш болен. Для уточнения диагноза проводят дополнительные исследования. Вся информация стекается в генетическую лабораторию при перинатальном центре. По словам Ольги Киреевой, с января обследовали 1 173 ребёнка. 

«Статистика пока небогатая, но судя по двум месяцам, в большом проценте диагноз не подтверждается. Порядка 2% новорождённых попадают в группу риска, а шанс, что диагноз не подтвердится, высокий», — рассказал врач. 

Где проводят подтверждающую диагностику? 

Выяснить наверняка, что с ребёнком, можно только в московском медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова. При положительном результате малыша будут наблюдать в поликлинике или стационаре под присмотром генетиков.

Вылечиться можно?

Наследственные заболевания — это история на всю жизнь, но благодаря своевременному обследованию можно начать лечение с максимально возможным эффектом.