14:48

«Облегчить страдания»: в БФУ провели исследование, которое может помочь людям с тяжёлым генетическим заболеванием

  1. Калининград

Учёные из БФУ им. И. Канта и Института Высшей Нервной Деятельности и Нейрофизиологии РАН описали нарушения в ритмах головного мозга у пациентов с синдромом Ретта. Об этом сообщили в пресс-службе калининградского университета.

Синдром Ретта — тяжёлое генетическое заболевание, приводящее к ухудшению умственных способностей, речи, памяти и контроля движений, а также появлению судорог и проблем с дыханием. Оно возникает из-за мутации гена MECP2 в Х-хромосоме и чаще встречается у девочек. Сейчас это расстройство считается неизлечимым, поэтому его носители становятся глубокими инвалидами. 

«Исследование определило, что при развитии заболевания увеличивается мощность тета-частот во фронто-центральных отведениях, отвечающих за глубокую концентрацию и подсознание, в то время как мощность альфа-диапазона, связанного с расслаблением и медитацией, снижается», — говорится в сообщении.

Исследователи обнаружили, что у пациентов с этим синдромом наблюдается увеличение мощности гамма-диапазона в лобных, центральных и височных долях головного мозга — они отвечают за внимание, память, обработку информации и сон. Это указывает на нарушение баланса между активностью нейронов и их торможением, что может привести к ухудшению умственной работоспособности, потере памяти и внимания.

«В перспективе результаты могут использоваться как для диагностики протекания заболевания, так и при разработке методик, контролирующих эффективность различных препаратов, которые могут облегчить страдания пациентов», — рассказывает руководитель проекта Александр Храмов.

В БФУ открылась лаборатория, где будут разрабатывать лекарства от редких заболеваний.