"Болезнь вампиров" — это на всю жизнь: как 29-летняя жительница Светлогорска борется с редким недугом

В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть "болезнью вампиров". Девушка рассказала "Клопс", как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой.   

Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при попадании на кожу солнечных лучей. Для лечения используется лекарство на основе генетически-модифицированной крови. 

Когда тебя хотят разрезать

Порфирия — это генетическое заболевание, из-за которого организм накапливает вредные элементы. Они постепенно убивают нервную систему. В 99% случаев оно наследственное. Болезнь входит в список орфанных, то есть редких, и не лечится: она у тебя в крови, ты с ней живёшь всю жизнь. 

Есть разные типы. При кожной порфирии люди страдают от солнца: появляются высыпания. Моя порфирия — острая перемежающаяся. Если так можно сказать, она самая распространённая для этой редкой болезни. Как проявляется? Приступами, а это всегда боли.

Когда эти порфирины в крови увеличиваются из-за каких-либо провоцирующих факторов, наступает приступ. В большинстве случаев начинается с боли в животе и пояснице, потом ломит всё тело. Врачи грешат на какой-нибудь аппендицит, хотят тебя разрезать и посмотреть на причину. 

Продержаться день

В конце июля у меня был первый приступ, случилось это во время отдыха в Москве. Это было чудесное время, мы много гуляли: катались на электросамокатах, смотрели достопримечательности… Лето, класс! 

Когда я возвращалась на поезде в Калининград, доставала ноющая боль в животе. Тогда я даже подумать не могла, что это был приступ. На УЗИ был виден только раздутый кишечник. Врач сказал: "Может, что-то съели не то". Я обратилась к гастроэнтерологу, у которой наблюдаюсь давно, а потом к гематологу. Мне прокапали глюкозу, боль переместилась вниз. Домой отпустили с оговоркой: "Если станет хуже, возвращайтесь в больницу". После этого я уже ничего не помню.

Муж рассказывал, что я лежала в кровати и отказывалась от еды. Через час стало хуже. Меня положили в больницу. Эти дни я толком не помню: не спала, не ела, находилась в каком-то коматозе. К пятому дню муж обзвонил все аптеки, лекарство мне достали родственники. Несколько дней ушло на его растаможку. 

Болезнь по наследству 

Год назад я решила сдать анализы — подвёл показатель по печени АЛТ (аланинаминотрансфераза — ред.). Превышение нормы было незначительным, но мы вместе с врачом начали копать, разбираться. Я сказала, что потеряла маму из-за болезни.

Двадцать два года назад маму забрали в больницу под Рождество, а 14 марта мамы не стало. Поставить точный диагноз врачи смогли только под конец, но было уже слишком поздно — порфирия поразила весь организм, продолжала вредить органам дальше. Сначала маму разбил паралич, а потом у неё остановилось сердце. Ещё маленькой я понимала, что она болеет какой-то редкой болезнью. А было ли лекарство в то время? Не знаю.

Врач посоветовала мне провериться на порфирию, сделать это можно только в Москве или Санкт-Петербурге. В феврале уехала в столицу, чтобы сдать анализ мочи. В ней проверяют количество порфобилиногенов — иногда забываю это длинное слово. Мои показатели в 34 раза превысили норму. Всё подтвердилось. Я до сих пор живу с этим количеством. Нарушается работа печени по типу цирроза, начинается пиелонефрит. Что с этим делать, у нас никто не знает. Предлагают пить глюкозу, чтобы понижать показатели. А что я буду делать с уровнем сахара в крови?

Шесть месяцев, чтобы вернуться к жизни

У многих больных во время приступов моча становится ярко-красной из-за порфиринов. Как-то раз папа позвонил мне и рассказал, что в одном из выпусков Малышева говорила о “дедовских способах проверки" на порфирию: оставить мочу на сутки под солнцем. Если она покраснеет, значит, беда. Некоторым девочкам, которые попадали в больницу с приступами, мочу проверяли под лампой. Так было у моей мамы — алый цвет либо не заметили, либо не придали ему какого-то значения. 

Приступы — это очень опасно, во время моего врачи давали десять дней до парализации. За это время нужно ввести препарат, иначе нервная система будет сильно поражена. Я читала много историй, когда девочкам лекарство вводили не вовремя. Две калининградки были парализованы, для восстановления понадобилось примерно полгода. 

Полмиллиона за спасение

Вводят "Нормосанг". Когда мы искали его в интернете, встречались разные суммы: от трёхсот до 500 тысяч рублей. Самый дешёвый — в Англии, а из относительно близкой Германии его можно заказать за 400 тысяч рублей. Такая цена за пачку, в которой всего четыре ампулы. 

Препарат вкалывают курсом: по одной ампуле в день. Это лекарство чисто для подавления приступа, его всегда нужно держать под рукой. Мой муж ходил на приём в региональное министерство здравоохранения. Мы имеем право, чтобы для каждого больного порфирией лекарство закупали отдельно. Эту упаковку не могут выдать кому-то ещё. 

Буквально месяц назад на меня и ещё двух девушек привезли препараты. Кстати, с девочками мы примерно одного возраста, общаемся. Читала, что почему-то мальчики с порфирией встречаются редко.

Препарат можно вводить только через катетер, который ставится в шею под ключицу. Из-за незнания мне препарат ввели в руку, у меня образовался тромб. В Калининграде ничего не знают про эту болезнь, постоянно на связи московские врачи. 

Библия для нас: пить то, что можно

После приступа ощущаешь апатию, повышенную раздражительность. Психи на ровном месте — это типичное проявление болезни, ведь она  действует на нервную систему. Помню состояние после беременности: мне ничего не хотелось. Многие пьют антидепрессанты, но нужно проверять все таблетки, которые собираешься принимать, ведь они могут спровоцировать приступ. Есть сайт, где это можно узнать — это библия для нас. 

Вот сейчас я приболела, пришлось покупать противовирусный препарат, о котором никогда в жизни не слышала. С коронавирусом нужно быть ещё осторожнее, потому что лекарства от него нам противопоказаны. 

Обострение "болезни вампиров" могут спровоцировать и другие факторы. Можно навсегда забыть об алкоголе — год назад мы с мужем отказались от него. Надо следить за менструацией, не перегреваться на солнце и с осторожностью относиться к похудению и голодовкам. Не знаю, как это работает, но полные люди практически не мучаются от приступов. Если я буду толстой, то проживу спокойно и хорошо. Нас спасает глюкоза, поэтому девочки едят виноград. 

Так живут двести человек по всей России. Это те, кто зарегистрирован официально. 

Девочки мечтают о детях

Беременность тоже табу, ведь она провоцирует гормональные сбои. У меня есть сын, ему четыре года. Врачи говорят: раз он у меня мальчик, вероятность, что он может быть болен, пятьдесят на пятьдесят. Проверяться на порфирию надо будет после пубертата. 

Мы с мужем приняли решение, что детей у нас больше не будет. Как ты можешь рожать ребёнка, не зная, будет он страдать или нет? Хотя я могу понять тех, кто хочет детей. Девочки из Калининграда — они мечтают о них.    

Ноль стресса, ноль нервов. Мне нужно ежедневно развлекать себя, только так я смогу снизить показатели порфобилиногенов. Три недели назад у меня заболел живот. Испугалась. Это был микроприступ. Справилась сама, без помощи.

Позавчера после трёх месяцев перерыва я пошла в спортзал. Врачи не очень одобряют, но я осторожно. С мужем думали о танцах, хотим записаться. Я не работаю, сейчас мне нужно оформить инвалидность и закончить с ремонтом… Моя жизнь никак не поменялась, но здоровьем теперь нужно заниматься больше.

Здесь вы можете познакомиться с историей 20-летней калининградки, которая борется с раком.