С 1 января неонатальный скрининг проводится на 36 генетических заболеваний, раньше тестировали всего на 5. Главный неонатолог Калининградской области Ольга Киреева рассказала «Клопс», как у младенцев берут кровь на анализ и что делать, если пришёл положительный результат.
Неонатальный скрининг — что это?
Исследование проводится, чтобы выявить у младенцев наследственные и врождённые заболевания до появления клинических симптомов. Расходы на скрининг берут на себя федеральный и региональные бюджеты.
Какие заболевания может выявить скрининг?
Раньше в этом списке были 5 болезней:
- врождённый гипотиреоз;
- адреногенитальный синдром;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- галактоземия.
С начала текущего года этот список расширили до 36 исследований. Добавили три обширные группы опасных заболеваний, из-за которых ребёнок может стать инвалидом и даже умереть:
- наследственные болезни обмена;
- спинально-мышечная атрофия;
- первичные иммунодефициты.
Эти болезни относятся к орфанными, то есть чрезвычайно редким, но излечимым. «Результаты будут выше, если мы диагностируем их сразу. Это помогает избежать летального исхода», — поясняет врач.
Как и когда проводят исследование?
В роддоме с согласия мам из пяточки ребёнка возьмут кровь: у обычного младенца — через 24-48 часов после родов, у недоношенного — через 144-160. Положительный результат теста ещё не значит, что малыш болен. Для уточнения диагноза проводят дополнительные исследования. Вся информация стекается в генетическую лабораторию при перинатальном центре. По словам Ольги Киреевой, с января обследовали 1 173 ребёнка.
«Статистика пока небогатая, но судя по двум месяцам, в большом проценте диагноз не подтверждается. Порядка 2% новорождённых попадают в группу риска, а шанс, что диагноз не подтвердится, высокий», — рассказал врач.
Где проводят подтверждающую диагностику?
Выяснить наверняка, что с ребёнком, можно только в московском медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова. При положительном результате малыша будут наблюдать в поликлинике или стационаре под присмотром генетиков.
Вылечиться можно?
Наследственные заболевания — это история на всю жизнь, но благодаря своевременному обследованию можно начать лечение с максимально возможным эффектом.
Миланы Семенькова родилась с диагнозом спинально-мышечная атрофия. История малышки не оставила равнодушными российских звёзд и тысячи простых людей.
